Nueva mutación puede ser causa no reconocida de muerte súbita del lactante

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Una lactante previamente sana que sobrevivió al paro cardiaco súbito en su domicilio resultó después con una mutación genética de novo en el gen SOS1 probablemente patógena, que puede ser una causa no reconocida de muerte súbita del lactante, informan médicos de Missouri en Estados Unidos.

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Las variantes del gen SOS1 están relacionadas con el síndrome de Noonan, un trastorno genético que afecta a la vía de señalización de RAS/MAPK. Sin embargo, al examinar a la lactante en el hospital no tenía ninguno de los hallazgos cardiacos estructurales habituales que son típicos del síndrome de Noonan, como valvulopatía o miocardiopatía hipertrófica.

“Hasta la fecha, este es el primer caso notificado de un paro por fibrilación ventricular en un paciente con una variante relacionada con rasopatía previa al desarrollo del fenotipo cardiaco estructural típicamente asociado y puede representar una causa previamente no reconocida de muerte súbita del lactante”, afirmaron el Dr. Christopher W. Follansbee y la Dra. Lyndsey Malloy-Walton, del Ward Family Heart CenterChildren’s Mercy Kansas City, en la Ciudad de Kansas, Missouri, y la University of Missouri School of Medicine, en Columbia, Missouri.

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“Las pruebas genéticas en casos de muertes súbitas cardiacas o abortadas identificables, incluso en niños previamente sanos, pueden servir para establecer un diagnóstico, determinar el pronóstico y evaluar el riesgo para los familiares”, añadieron en un comunicado de prensa.

El Dr. Follansbee y la Dra. Malloy-Walton describieron el caso en un informe publicado en el número de agosto de Heart Rhythm Case Reports.

Detalles del caso

El caso implicó una lactante de 2 meses de edad que no se despertaba de forma habitual para alimentarse por la mañana. La madre la encontró flácida, pálida y con dificultad para respirar.

Cuando llegaron los servicios médicos de emergencias la lactante no tenía pulso. Se inició la reanimación cardiopulmonar y un desfibrilador externo reveló fibrilación ventricular burda. Se administró un electrochoque inicial de 10 J con la conversión a un ritmo auricular con conducción ventricular anómala.

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La lactante desarrolló ectopia cada vez con más frecuencia antes de que degenerase en fibrilación ventricular. Un segundo electrochoque con 20 J no tuvo éxito, pero un tercer electrochoque de 20 J logró convertir el ritmo a sinusal con conducción ventricular anómala y ectopia auricular con reanudación de la circulación espontánea.

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