Cómo reconocer el autismo en los adultos y cómo mejorar su calidad de vida

Introducción

El trastorno del espectro autista (TEA) no es exclusivo de la infancia. Muchos adultos viven con autismo sin haber sido diagnosticados, especialmente aquellos con formas leves o de alto funcionamiento. El reconocimiento tardío puede generar años de incomprensión, ansiedad, dificultades sociales y laborales. Identificar el autismo en la edad adulta permite no solo comprender mejor a la persona, sino también ofrecer apoyos que mejoren significativamente su calidad de vida.

¿Por qué el autismo en adultos suele pasar desapercibido?

Históricamente, los criterios diagnósticos se enfocaron en niños. Muchos adultos aprendieron a enmascarar sus síntomas (masking), imitando conductas sociales para encajar, lo que dificulta el diagnóstico. Además, en mujeres y personas con alta capacidad intelectual, los signos pueden ser más sutiles.

Signos y características del autismo en adultos

1. Dificultades en la comunicación social

  • Dificultad para interpretar gestos, expresiones faciales o el tono emocional
  • Tendencia a interpretar el lenguaje de forma literal
  • Problemas para iniciar o mantener conversaciones informales
  • Sensación de agotamiento tras interacciones sociales prolongadas

2. Patrones de comportamiento repetitivos o intereses intensos

  • Intereses muy específicos y profundos
  • Necesidad de rutinas rígidas; malestar ante cambios inesperados
  • Repetición de movimientos o hábitos (estimulación o stimming)

3. Hipersensibilidad o hiposensibilidad sensorial

  • Molestia intensa ante ruidos, luces, texturas o multitudes
  • Reacciones fuertes a ciertos olores o sabores
  • Necesidad de ambientes controlados para sentirse cómodo

4. Dificultades emocionales asociadas

  • Ansiedad social o generalizada
  • Depresión secundaria a años de incomprensión
  • Sensación de “no encajar” o aislamiento social

Diagnóstico en la adultez

El diagnóstico debe ser realizado por profesionales entrenados (psiquiatras, neurólogos o psicólogos clínicos) mediante entrevistas clínicas, escalas especializadas y evaluación del desarrollo. Un diagnóstico tardío no es una etiqueta negativa, sino una herramienta para el autoconocimiento y el acceso a apoyos adecuados.

Cómo entender y apoyar a un adulto con autismo

Como pareja

  • Fomentar una comunicación clara, directa y sin ambigüedades
  • No asumir falta de interés emocional; muchas veces existe dificultad para expresarlo
  • Respetar la necesidad de tiempo a solas o rutinas
  • Validar sus emociones, aunque se expresen de forma distinta

Como colega de trabajo

  • Dar instrucciones concretas y estructuradas
  • Evitar cambios de última hora cuando sea posible
  • Reconocer sus fortalezas: atención al detalle, honestidad, compromiso
  • Promover ambientes laborales inclusivos y predecibles

Como amigo

  • Respetar los límites sociales y sensoriales
  • No forzar situaciones sociales incómodas
  • Aceptar formas distintas de demostrar amistad
  • Ser paciente y constante

Como familia

  • Educarse sobre el espectro autista
  • Evitar críticas basadas en normas sociales rígidas
  • Apoyar sin sobreproteger
  • Celebrar sus logros y autonomía

Mejorando la calidad de vida

El apoyo adecuado puede transformar la vida de un adulto con autismo. Estrategias como terapia cognitivo-conductual adaptada, entrenamiento en habilidades sociales, ajustes laborales, acompañamiento emocional y comunidades de apoyo permiten reducir el estrés y potenciar sus capacidades.

El objetivo no es “cambiar” a la persona, sino crear un entorno que respete la neurodiversidad y facilite su bienestar.

Conclusión

Reconocer el autismo en adultos es un acto de comprensión, respeto y justicia. Entender cómo piensan, sienten y se relacionan nos permite construir relaciones más empáticas y entornos más humanos. Cuando parejas, amigos, colegas y familias aprenden a acompañar desde el conocimiento, se abre la puerta a una mejor calidad de vida para todos.

Describen nueva variante genética de autismo en Puerto Rico

Esta vez una nueva variante genética se ha identificado en Puerto Rico, tratándose de una mutaciónextremadamente rara, severa, de la cual usualmente solo sobreviven las pacientes féminas, ya que puede ser letal para el género masculino, confirmó a Medicina Salud Pública (MSP) la doctora Sherley Collado Justiniano, parte de los autores del caso junto a la Dra. María del Carmen González Ríos, del Recinto de Ciencias Médicas.

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Dra.Sherley Collado Justiniano

Se trató de una niña de 4 años que fue referida a evaluación genética debido a su diagnóstico de autismo, retraso en el desarrollo y una discapacidad de aprendizaje. La evaluación física reveló que la paciente hipotonía (disminución del tono muscular), características dismórficas inespecíficas -que no son encontradas de manera frecuente en personas de la misma edad o de la misma etnia- y pubarquia precoz.

Además, se encontró que el paciente tenía hipoplasia -se utiliza para indicar un tejido u órgano que se ha desarrollado poco o cuyo desarrollo no es completo-del cuerpo calloso, estructura que se encuentra en lo profundo del cerebro que conecta los hemisferios cerebrales.

“El análisis genético reveló áreas de homocigosidad genética en 1p35.2, 6q25.2 y 9q21.33, todas las cuales tenían una presentación poco clara y no era razón para justificar todos estos síntomas que esta paciente presentaba. Por tal razón se requirieron pruebas genéticas adicionales del paciente. Realizamos un análisis de secuenciación del exoma completo (WES) y se halló que la paciente tenía una mutación patogénica de novo en el gen DDX3X, que se asocia con un síndrome dominante ligado al cromosoma X que afecta a las mujeres y es letal en los hombres”, reveló.

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“La mutación del paciente fue identificada como un cambio de Guanina a Adenina en la posición 1403 de la secuencia de ADN, que da como resultado un cambio en el ARN mensajero de aminoácidos en la posición 468, lo que resulta en una mutación sin sentido. Esta mutación no se había visto antes en Puerto Rico. Esta fue la causa de la severidad de los síntomas de esta paciente. Esta mutación apenas fue descubierta en el año 2014 y apenas se han diagnosticado alrededor de 685 casos. Esto llama la atención porque esta mutación es letal para varones”, recalcó.

Añadió que la paciente fue referida a distintos especialistas por la severidad de su diagnóstico de autismo, incluyendo neurólogo, psiquiatra, entre otros. 

“Tenemos que buscar más allá siempre que tengamos pacientes con autismo. La genética es bien importante en estos pacientes porque puede ser la razón de muchos problemas en esta población de pacientes y de esta manera ayudarlos mejor”, concluyó.

Por :Belinda Z. Burgos Gonzalez

https://medicinaysaludpublica.com/autor/belinda-z-burgos-gonzalez/9962

La intervención dirigida por los padres para niños puede disminuir los síntomas del autismo

Los niños de un año que recibieron una intervención dirigida por padres enfocada en los signos tempranos del trastorno del espectro autista habían reducido significativamente los síntomas y las posibilidades de un diagnóstico de autismo a los 3 años, señala un nuevo estudio.

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Estos hallazgos, publicados en JAMA Pediatrics, fueron la primera evidencia en todo el mundo de que una intervención preventiva durante la infancia podría conducir a una mejora tan significativa en el desarrollo social de los niños, lo que resulta en “tres veces menos diagnósticos de autismo a los 3 años”, indicó el autor principal, Andrew Whitehouse, Ph. D.

“Hasta el momento ningún ensayo de una intervención infantil preventiva aplicada antes del diagnóstico ha demostrado que tal efecto tenga un impacto en los resultados del diagnóstico”, agregó.

La intervención del estudio tiene un enfoque no tradicional

Whitehouse, profesor de investigación sobre el autismo en Telethon Kids y University of Western Australia y director de CliniKids, en Perth, Australia, dijo que la intervención sale de los enfoques tradicionales. “Comúnmente la terapia busca capacitar a los niños para que aprendan comportamientos ‘típicos’. La diferencia de esta terapia es que ayudamos a los padres a comprender las habilidades únicas de su bebé y a utilizar estas fortalezas como base para el desarrollo futuro”.

El estudio de Whitehouse incluyó 103 niños (de aproximadamente 12 meses), que mostraron al menos tres de cinco comportamientos que indican una alta probabilidad de trastorno del espectro autista según lo definido por la lista de verificación de 12 meses Social Attention and Communication Surveillance-Revised (SACS-R). Los bebés fueron asignados al azar para recibir la atención habitual o la intervención, que se denomina iBASIS-Video Interaction to Promote Positive Parenting (iBASIS-VIPP). La atención habitual fue brindada por médicos comunitarios, mientras que la intervención involucró 10 sesiones realizadas en el hogar por un terapeuta capacitado.

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“El iBASIS-VIPP utiliza la retroalimentación por video como un medio para ayudar a los padres a reconocer las señales de comunicación de su bebé para que puedan responder de una manera que construya su desarrollo de comunicación social. El terapeuta luego brinda orientación a los padres sobre cómo su bebé se está comunicando y ellos pueden comunicarse para tener conversaciones de ida y vuelta”, explicó Whitehouse.

“Sabemos que estas conversaciones de ida y vuelta son cruciales para apoyar el desarrollo temprano de la comunicación social y son precursoras de habilidades más complejas, como el lenguaje verbal”, agregó.

La reevaluación de los niños a la edad de 3 años mostró un beneficio “pequeño pero duradero” de la intervención, anotaron los autores. Los niños del grupo de intervención tuvieron una reducción en la gravedad de los síntomas de trastorno del espectro autista (p = 0,04) y una reducción de las probabilidades de clasificación de la enfermedad, en comparación con los niños que recibieron la atención habitual (6,7% frente a 20,5%; odds ratio [OR]: 0,18; p = 0,02).

Los hallazgos proporcionan “evidencia inicial de eficacia para un nuevo modelo clínico que utiliza una intervención específica centrada en el desarrollo. Los niños que caen por debajo del umbral de diagnóstico todavía tenían dificultades de desarrollo, pero al trabajar con las diferencias únicas de cada niño, en lugar de tratar de contrarrestarlas, la terapia ha apoyado eficazmente su desarrollo durante los primeros años de la niñez”, señaló Whitehouse.

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Otras investigaciones han demostrado los beneficios de este nuevo enfoque 

“Este es un estudio ʹsólidoʹ, pero como reconocen los autores, los efectos principales son de pequeña magnitud y será importante analizar los resultados a más largo plazo”, indicó Jessica Brian, Ph. D., C. Psych., profesora asociada del Departamento de Pediatría de University of Toronto, codirectora del Autism Research Centre y psicóloga e investigadora clínica del Holland Bloorview Kids Rehab Hospital, en Toronto, Canadá.

La especialista declaró que ella y sus coautores de un artículo publicado en Autism Research y otros han demostrado que el tipo de enfoque utilizado en el nuevo estudio puede ser útil para mejorar diferentes áreas del desarrollo del niño pequeño, pero “el hallazgo específico de una probabilidad reducida de un diagnóstico clínico de trastorno del espectro autista es un poco diferente”.[2]

El objetivo de reducir la probabilidad de un diagnóstico de trastorno del espectro autista “debe considerarse cuidadosamente, desde la perspectiva de la aceptación del autismo. Desde una perspectiva de aceptación, el objetivo principal de la intervención temprana en el trastorno del espectro autista podría estar mejor posicionado para mejorar o apoyar el desarrollo de un niño pequeño, ayudarlo a progresar en el desarrollo, aprovechar sus fortalezas, optimizar los resultados o reducir la discapacidad. Creo que los autores hacen un buen trabajo al equilibrar esta perspectiva”, añadió.

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El nuevo estudio muestra el valor de las intervenciones mediadas por los padres

En general, Brian, coautor de la declaración de posición de la Canadian Paediatric Society sobre el diagnóstico de trastorno del espectro autista, elogió los hallazgos como una buena noticia.[3]

“Muestra el valor de utilizar intervenciones mediadas por los padres, que son mucho menos costosas y más eficientes en cuanto a recursos que la mayoría de los modelos impartidos por terapeutas”, agregó.

“En los casos en que los enfoques mediados por los padres se ponen a disposición de las familias antes del diagnóstico, existe la posibilidad de que se produzcan efectos fuertes, cuando el cerebro está más dispuesto a aprender. Estos modelos también pueden ser ideales antes del diagnóstico, ya que requieren menos recursos que los modelos brindados por terapeutas, que solo pueden ser financiados por los gobiernos una vez que se confirma el diagnóstico”, destacó.

“Finalmente, los programas mediados por los padres tienen el potencial de apoyar a los padres durante lo que para muchas familias es un momento particularmente desafiante, cuando están identificando las diferencias de desarrollo de sus hijos o recibiendo un diagnóstico. Dichos programas tienen el potencial de aumentar la confianza de los padres en la crianza de un niño con necesidades de aprendizaje únicas”, señaló.

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Brian concluyó que en el documento falta el reconocimiento de que “a pesar de los avances en el desarrollo temprano de las intervenciones mediadas por los padres, es probable que la mayoría de los niños con trastorno del espectro autista necesiten apoyos adicionales durante todo el desarrollo”.

Este estudio fue patrocinado por el Telethon Kids Institute. Whitehouse ha declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente. Brian codesarrolló una intervención mediada por los padres para niños pequeños con trastorno del espectro autista probable o confirmado (el ABC social), por la cual no recibe regalías. 

Este contenido fue originalmente publicado en MDEdge, parte de la Red Profesional de Medscape.